一、病 史

　　（一）家族史

　　遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响，应特别注意了解。

　　（二）妊娠及分娩史

　　母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史（早产、难产等）可致婴儿生长发育障碍。

　　（三）儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问

　　青春期是从儿童到成年人的过渡期，正常青春期发育分为：①初期，以体格形态发育的突增为主，女童为9－12岁，男童为10－13岁。②中期，以第二性征发育为主，体型发育速度渐慢，女孩为13－16岁，男孩为14－17岁。③后期，达发育成熟阶段，女性为17－23岁，男性18－24岁。如青春发育期提早出现，可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等，应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病（肝硬化）、结核（脊柱、脑膜人先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病（血吸虫病）等均可影响生育发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。

　　二、体格检查

　　正常人的生长发育有一定的规律，根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料，得出其正常的标准值，作为评定体格是否正常的依据。因此，对每个患者均应测量：身高、体重；还要测量指距：两臂测平伸时左右指端间的最大距离；测量上部量（头顶至耻骨联合上缘的距离X下部量（耻骨联合上缘至足底的距离）及上／下部量比率，作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及性腺发育情况，是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否粗陋如类人猿面容，四肢末端肥大、内脏器官是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索。

　　三、实验室检查

　　（一）血浆生长激素测定（RIA法）

　　正常人基础状态（晨空腹起床前人2岁内平均0．38 nmol／L；2－4岁为0．19 nmol／L；4－16岁为0．047－0．14 nmol／L。巨人症及肢端肥大症时＞200.94 nmol／L；垂体性林儒症时可测不出。正常睡眠时GH出现高峰，GH瘤时规律消失。

　　（二）葡萄糖抑制试验（口服葡萄糖耐量试验）

　　巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制到 0．24 nmol／L以下。

　　（三）生长介素C（SMC）测定

　　正常值75－200ng／ml，GH瘤时明显升高。

　　（四）血浆胰岛素样生长因子（IGF-1）测定

　　青春期男性为(435+ng／ml，女性为（570 t 25）+ng／ml。女青春期 IGF一I明显低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒症诊断。GH瘤时IGF一I明显升高。

　　（五）24H尿GH浓度

　　升高，有助于GH瘤诊断。

　　（六）激发试验

　　1．运动试验 爬楼梯、登车等运动 10 min试验前及后 30．60、90、120dn采血测 GH，正常人在 30或60min达高峰，峰值＞0．33 nmol／L。垂体性林儒症者峰值＜0.24 nmol／L。

　　2．胰岛素低血糖试验 普通胰岛素0．05－0．IU／kg静脉注射，于注射前及后 30、60、90、120 dn采血测血糖、GH，正常反应于兴奋后GH＞ng/ml，垂体性妹儒症者GH＜0．24 nmol／L。

　　3．精氨酸刺激试验 精氨酸0．5 g／kg静脉注射，方法及临床意义同胰岛素试验。试验应先检查甲状功能，如有功能减退可影响结果，应先治疗，纠正后再做。

　　4．左旋多巴（L－dopa）试验 体重＜15 kg者 L-dopa用量为125mg体重在 15－30 kg者用量为250mg；30kg以上者用量为500mg，口服。于服药前及后30、60、90、120 min取血狈GH。GH＜0.24 nmol／L支持垂体性妹儒诊断。如女性伴性功能低下者，于试验前2d口服乙烯酚和心得安，以减少假阳性。

　　（七）TBll兴奋试验

　　兴奋后血浆GH＞基础值血浆GH50％，且血浆GH绝对值增加＞0.47 nmol／L，支持GH瘤诊断。

　　（八）人生长激素释放激素（GHRH）试验

　　静脉注射 GH RH 10ug／kg，注射后 GH＞7 nmol／L排除垂体性保儒症的诊断。

　　（九）其他化验

　　甲状腺功能检查；性腺功能的检查(FSH、LH、E、T)肾上腺皮质功能检查及染色体检查等。血钙、磷、血糖检查等。

　　四、器械检查

　　X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、下颌骨有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等。X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况，骨龄是否延迟（垂体性佚儒患者起码延迟4年以上） 颅脑CT、MRI对垂体微腺瘤的诊断有助。