黏脂贮积症Ⅰ型 (粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型)

发病部位:

就诊科室:内科 内分泌科 骨外科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

黏脂贮积症Ⅰ型是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足,使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。

  病理:周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡,空泡内充有沉积物质。组织化学染色,包涵体内中性黏多糖和糖脂增加。肝脏活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞内有大量空泡。腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查,包涵体空泡周围包以外膜,其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。

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