黏脂贮积症Ⅰ型 (粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型)

发病部位:

就诊科室:内科 内分泌科 骨外科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

黏脂贮积症Ⅰ型应该做哪些检查?

  各种组织细胞化学检查,均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积,成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。

  X线检查。

  X线表现类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型。

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