本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。
1.纠正代谢紊乱
这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机理和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。
（1）饮食控制（禁其所忌） 当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡，苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例，另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，而被消除。
（2）减少底物（去其所余） 因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状，主要方法有：①螯合或促进排泄；②血浆置换法和亲和结合法；③改变代谢途径；④外科旁路手术；⑤代谢抑制。
（3）产物替代（补其所缺） 当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物，如给垂体性侏儒患者以生长激素，给
血友病患者以抗
血友病蛋白（凝血因子），给遗传性免疫缺陷患者以相应的免疫球蛋白。
2.纠正酶活性异常
（1）辅酶的补充 有些遗传病，酶活性异常可能累及：①一种特异性辅酶或维生素的结合部位。②有活性的辅酶转运或生物合成过程，导致异常，许多辅酶是全酶正常活性所必需的，所以补充辅酶成分也是诱导酶活性增加的一种有效方法，它可以使全酶在细胞内降解速度减慢，提高酶的半寿期，还可降低酶促反应的米氏常数（Km），目前已用此方法治疗25种以上的遗传病，如用钴胺素（B12）治疗多种
贫血和甲基丙二酸尿症等。
（2）酶诱导或反馈抑制 对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平，例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成，并能加速内质网中特异性酶合成，包括肝UDP葡萄糖醛酸转移酶。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
（3）同种移植 通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞，组织或器官，以期在受体内产生相应的有活性的酶及其他基因产物，达到治疗目的。
（4）酶替代疗法 直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶，随着酶学技术和细胞工程，基因工程技术的发展，已经可以提供足量的，高纯度的酶制剂，这种酶制剂必须具有半衰期长，抗原性低，导向性好等特性。
3.基因治疗
基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法，对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。
