常规检查

血象

外周血白细胞绝对计数持续低于4.0×109/L即为白细胞减少症；当中性粒细胞绝对计数在成人低于2.0×109/L，儿童≥10岁低于1.8×109/L或＜10岁低于1.5×109/L时，称为中性粒细胞减少症，其中轻度粒细胞减少症的中性粒细胞绝对值在（1.0~2）×109/L，中度粒细胞减少在（0.5~1）×109/L，重度（粒细胞缺乏症）则＜0.5×109/L。

轻度减少者，需重复检查，避免技术误差。必须考虑影响其计数的一些因素。周期性中性粒细胞减少者，发病周期约为3周，故每星期检查二、三次，连续6周有助于明确诊断。

骨髓象

粒细胞减少症患者的骨髓可因病因不同而异，可正常或轻度增生，粒细胞增生不良呈幼稚粒细胞不少而成熟粒细胞减少的“成熟障碍”表现或呈代偿性增生改变，伴粒细胞形态异常（胞浆中出现中毒性颗粒、空泡形成及核固缩）。

粒细胞缺乏症患者的骨髓粒系重度成熟抑制，尤其是中幼粒细胞阶段以下几乎消失。浆细胞、淋巴细胞、网状细胞等非造血细胞可以增加。骨髓恢复阶段早幼粒细胞增加，呈现类白血病象，随后幼粒细胞下降，接近正常骨髓象。

特殊检查

• 肾上腺素试验：肾上腺素作用是促进边缘池中性粒细胞脱落进入循环池。此试验用以了解粒细胞是否分布异常。
• 氢化可的松试验：这是一种测定骨髓粒细胞储备功能的方法，以鉴别中性粒细胞正常生理性变动和慢性良性家族性粒细胞减少及药物等引起粒细胞生成减少。
• 中性粒细胞特异性抗体测定：抗体阳性提示粒细胞减少与免疫因素有关。
• 骨髓粒细胞-巨噬细胞集落形成单位培养及粒细胞集落刺激活性测定：鉴别粒细胞缺陷和体液因素异常。
• 粒细胞动力学及寿命测定：有助于粒细胞减少的发病机制分析及病因诊断。但因技术设备条件要求高，难以普遍采用。