体格检查

医生会对心脏进行听诊，以了解心脏跳动的频率和节律，有无心脏杂音等，还可能会进行视诊、触诊和叩诊，这些都有助于诊断二尖瓣关闭不全。

听诊

左心室增大时，心尖区常可闻及全收缩期吹风样杂音、向左腋下和左肩胛下区传导。严重反流时可闻及第三心音，伴二尖瓣脱垂者可有收缩中期喀喇音。肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进。

视诊

患者无特殊面容，出现肺动脉高压时可见颈静脉怒张。

心脏触诊

左室增大后，心尖最强搏动点左下移，心尖区触及局限性收缩期抬举样搏动。当出现肺动脉高压时，可出现胸骨旁隆起，并可在胸骨左缘触及右心室的收缩期抬举样搏动。当出现右心衰竭时，颈部可触及颈动脉异常搏动；右肋下可触及肿大的肝脏，质软、有压痛；肝颈静脉回流征阳性；身体下垂部位出现指凹性水肿等。二尖瓣关闭不全患者脉搏较细弱。

叩诊

轻度二尖瓣关闭不全患者心界常无扩大；中度以上出现左室增大者叩诊心界向左下扩大；晚期出现肺动脉高压及右室扩张时，心界在胸骨左缘第三肋间向左扩大。

影像学检查

X线检查：轻度患者可无明显异常情况，严重的患者会表现出左心房和心室的扩大，左心房可推移压迫食管，左心衰竭患者会出现肺淤血以及肺间质水肿。晚期患者还会出现右心室扩大。

特殊检查

心电图

轻度患者心电图可表现正常，严重的患者会提示左心室肥厚和劳损，慢性并伴有左心房扩大患者常出现P波增宽且出现双峰状，提示左心房增大。急性二尖瓣关闭不全患者偶尔出现窦性心动过速。

超声心动图

通过检查可以明确瓣膜的形态，确定二尖瓣关闭不全的程度、左心房和心室的大小以及是否存在扩张，并判断扩张程度、功能等，更好的确定二尖瓣关闭不全的患病原因。

心导管检查

可以确定心房和心室的大小，对二尖瓣反流进行定量，评估二尖瓣关闭不全的严重程度。

放射性核素检查

可用于估计左室舒张末和收缩末容量及左右室EF值，并测定左、右室心搏量。