法布里病(法布里氏病，费波瑞病，磷脂沉着综合征，弥漫性血管角质瘤，遗传性营养不良类脂沉积症，α-半乳糖苷酶A缺乏病，安德森-法布里病，弥漫性体血管角质瘤)_法布里病症状_法布里病病因_法布里病治疗_疾病查询

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发病部位：全身

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

概述

是一种溶酶体蓄积病，性连锁显性遗传病早发脑卒中伴肾损害心肌病伴肾损害，毛细血管角化瘤治疗包括酶代替治疗

法布雷病是什么？

法布雷病是一种罕见的性连锁显性遗传性溶酶体蓄积病，是由于X染色体长臂中段编码为α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因的致病突变，导致其编码的α-GalA的结构和功能出现异常，使其代谢底物三聚己糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官的细胞溶酶体内大量贮积所导致的临床综合征。

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