医生如何诊断法布雷病？

根据患者典型的临床表现、皮肤电镜病理结果、α-Gal A酶活性的检测以及GLA基因检测，做出诊断，任何一种检查都难以达到100%的阳性率，因此要多种方法同时使用，相互印证。

法布雷病需要和哪些疾病区别？

法布雷病患者不同脏器受累需要与相应的疾病进行鉴别。

• 蛋白尿和肾功能不全，需与各种原因导致的肾小球疾病进行鉴别。临床上需要注意患者在儿童期出现的烧灼足样疼痛，行尿沉渣检查可以发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞，镜检中可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞。确诊需要行肾脏穿刺或皮肤活检的电镜检查。
• 心脏相关症状，需与其他原因导致各种心肌病进行鉴别，注意到儿童早期出现烧灼足样疼痛，就可以提示该病，进行GLA基因和酶检测以及皮肤活检的电镜检查。
• 烧灼足样神经病理性疼痛，需与儿童类风湿关节炎、雷诺综合征以及痛性感觉神经病进行鉴别。部分年轻患者出现偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾脏和心脏功能障碍时，应想到本病。进行GLA基因和酶检测以及皮肤活检的电镜检查。
• 消化道症状，需与其他消化道疾病相鉴别，注意到孩子同时存在烧灼足样神经病理性疼痛，就无需进行消化科的检查，而是进行上述检查。