实验室检查：疾病早期常规的血生化检查一般无特殊改变。肾脏受累时，可出现蛋白尿和肾功能异常。

生化检查：本病的特征性检查主要是采集外周血或在皮肤成纤维细胞的培养测定α-Gal A酶活性并发现显著降低。患者的血液和尿液中GL-3水平升高，α-Gal A酶活性降低可用于本病确诊。

基因检测：是诊断本病的“金标准”之一，可采集患者的外周血或其他组织，从中提取患者的DNA来进行GLA基因检测。

影像学检查：心脏彩超和心脏核磁共振可以在该病发现肥厚性心肌病，大多数本病患者表现为左心室肥厚。脑卒中患者需要进行头核磁共振检查，可以发现后循环为主的脑卒中或出血改变。

病理检查：半薄切片可以在毛细血管到内皮细胞和周细胞、微小静脉和微小动脉的平滑肌细胞看到甲苯胺蓝深染的颗粒物质，电镜下表现为细胞的胞质内嗜锇性“髓样体”或“斑马体”。