法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，与α-半乳糖苷酶A基因突变有关。位于Xq22染色体上的GLA基因发生突变，使编码α-GalA的活性缺乏，无法代谢和清除鞘糖脂，导致底物在人体各器官、组织的不同细胞溶酶体内大量堆积，其中以血管内皮细胞和平滑肌细胞最明显，从而引发器质性病变和临床症状。
法布雷病患者的编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的GLA基因突变，导致α-GalA功能部分或完全丧失。
正常情况下，人体细胞溶酶体内的α-GalA可水解三己糖神经酰胺（GL-3）。α-GalA功能部分或完全丧失后，GL-3降解受阻，在心、肾、肺、眼、脑及皮肤等多器官的神经及血管等组织的细胞溶酶体中堆积，造成该器官缺血、梗死及功能障碍。
