根据2014年美国睡眠医学会颁布的《睡眠障碍国际分类》第3版(ICSD-3)将发作性睡病分为两类,即1型和2型。
A. 每日出现难以克制的困倦欲睡或非预期的白天入睡(lapses into sleep),至少持续3个月。
B. 出现下列1或2项:
1. 猝倒(定义见前述)和依照标准技术流程进行的多次睡眠潜伏时间试验(MSLT)显示平均睡眠潜伏时间≤8分钟,出现两次或两次以上的睡眠起始快速眼球运动期(SOREMP)。前夜多导睡眠图中SOREMP(睡眠起始15分钟内出现的快速眼球运动期)可以替代MSLT中的一次SOREMP。
2. 经免疫反应测定的CSF下丘脑分泌素-1浓度≤110pg/ml,或小于以同一标准测定法获得的正常平均值的1/3。
注释:
1. 幼儿发作性睡病有时表现为夜间睡眠时间过长或先前已消失的白天小睡重新出现。
2. 如果临床高度疑诊1型发作性睡病,但未满足B1中提出的MSLT标准,可考虑重复进行MSLT。
A. 每日出现难以克制的困倦欲睡或非预期的白天入睡,并至少持续3个月。
B. 依照标准技术流程进行的MSLT显示:平均睡眠潜伏时间≤8分钟,出现两次或两次以上睡眠起始快速眼球运动期(SOREMP)。前夜多导睡眠图中的SOREMP(睡眠起始15分钟内出现的快速眼球运动期)可以替代MSLT中的一次SOREMP。
C. 无猝倒。
D. 或者未检测CSF下丘脑分泌素-1,或者经免疫反应测定的CSF下丘脑分泌素-1水平或>110pg/ml,或>经同一标准检验的正常者平均值的1/3。
E. 嗜睡症状和(或)MSLT结果不能以其他原因,如睡眠不足、阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠时相延迟及药物或物质的应用或撤除而更好地解释。
注释:
1. 如果后来出现猝倒,那么,此病应重新分类为1型发作性睡病。
2. 如果后来检测CSF Hcrt-1并发现其水平或≤110 pg/ml,或<经同一标准检验的正常参考值的1/3,那么,此病应重新分类为1型发作性睡病。
注释:与发作性睡病相关的神经系统疾病包括下丘脑肿瘤或结节、抗Ma2或抗水通道蛋白4抗体相关的自身免疫疾病或类肿瘤疾病、多发性硬化、营养不良性肌强直、帕-魏综合征、帕金森病和头颅损伤。
正常个体偶尔出现的猝倒样发作,例如,健康人放声大笑时,有时也会感觉肌肉无力。有病理意义的猝倒通常频繁发作并伴随肌肉张力消失。猝倒应与低血压、短暂性脑缺血发作、跌倒发作(drop attacks)、运动不能发作(akinetic seizures)、神经肌肉疾病、前庭功能紊乱、心理或精神障碍及睡眠瘫痪加以区分。在疑难病例中,如果抗抑郁药物治疗明显有效,可能有助于猝倒的鉴别诊断。
嗜睡可能继发于阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠不足综合征、倒班工作障碍、物质或药物的影响以及其他睡眠疾病。这些病例中的许多人也可能出现早发性REM睡眠(early onset REM sleep)。如果在这些疾病的基础上出现猝倒,就不能排除1型发作性睡病的诊断。如果对这些病例的猝倒存疑,可以经充分治疗共患疾病后进行MSLT或者检测CSF下丘脑分泌素-1。
Kleine-Levin综合征与发作性睡病都会出现嗜睡、记忆力下降、出现幻觉等症状,“现实解体”是Kleine-Levin综合征最具有特异性的症状,即出现不真实的感觉,患者的视觉、听觉、嗅觉等都可能会出现异常或失实。同时Kleine-Levin综合征是周期性发作性睡眠过多,睡眠时间长,可持续数天到数周,而发作性睡病嗜睡的时间相对较短;Kleine-Levin综合征的典型症状还有食欲过盛和性欲亢进等表现,发作性睡病则没有。
大多数发作性睡病患者会出现自动行为,且还有记忆力下降、遗忘等症状,有时候容易被误诊为癫痫,但癫痫不会出现猝倒发作。可借助临床特点、多导睡眠图特征或者发作时候的全导脑电图进行鉴别。
特发性过度睡眠与1型发作性睡病的鉴别点为特发性过度睡眠无猝倒,MSLT中未出现两次或两次以上SOREMP。与发作性睡病相比,特发性过度睡眠患者通常睡眠效率较高,可出现酒醉式睡眠及时间更长但不解乏的小睡。
不出现猝倒,而且,只要保证充足的睡眠时间就可以消除白天嗜睡。慢性疲劳综合征和抑郁可出现与发作性睡病相似的症状,但不会出现典型发作性睡病的MSLT结果。有时患者为了获得兴奋性药物而试图蒙骗医师,应当考虑是否存在装病和物质滥用的可能。