医生如何诊断红细胞增多症？

就诊时医生可能会问如下问题：

• 有无皮肤颜色改变；
• 有无头痛、头胀、头晕或精神紧张等症状；
• 有无出血及出血部位；
• 有无怕热多汗、关节疼痛、皮肤瘙痒；
• 有无腹痛、腹胀等。

红细胞增多症病情发展缓慢，前期常无症状或症状不明显，一般医生接诊后常根据临床表现、体格检查怀疑本病，确切的诊断需要结合一系列检查，如血红蛋白测定、红细胞计数等外周血象检查，血气分析、EPO测定、骨髓染色体和JAK2基因突变检测，排除其他疾病后，即可明确红细胞增多症及增多原因。

红细胞增多症需要和哪些疾病区别？

红细胞增多症不同类型之间需要相鉴别：包括真性红细胞增多症、继发性红细胞增多症、相对性红细胞增多症，具体如下。

真性红细胞增多症

真性红细胞增多症病因不明，皮肤与黏膜呈砖红色，脾大、高血压多见，红细胞容量上升血浆容量正常或下降，动脉血氧饱和度正常，白细胞数、血小板数、中性粒细胞碱性磷酸酯酶积分上升，骨髓涂片可见粒、红、巨核系均增生，促红细胞生成素下降或正常，血清维生素B12含量上升。JAK2基因突变多见。

继发性红细胞增多症

继发性红细胞增多症因组织缺氧或异常促红细胞生成素增加所致，可见于高山病、发绀型先天性心脏病、慢性肺部疾病、肾母细胞瘤等，皮肤与黏膜常见发绀，脾大、高血压罕见或无，红细胞容量上升，血浆容量正常或下降，动脉血氧饱和度正常或下降，白细胞数、血小板数、中性粒细胞碱性磷酸酯酶积分皆正常，骨髓涂片可见红系增生，促红细胞生成素上升，血清维生素B12含量正常。无JAK2基因突变。

相对性红细胞增多症

相对性红细胞增多症多由血液浓缩所致，可见于脱水、烫伤等，皮肤与黏膜无色红，无脾大、高血压，红细胞容量正常，血浆容量下降，动脉血氧饱和度、白细胞数、血小板数、中性粒细胞碱性磷酸酯酶积分皆正常，骨髓涂片见粒、红系均正常，促红细胞生成素、血清维生素B12含量正常。无JAK2基因突变。

其他骨髓增殖性肿瘤

真性红细胞增多症应和其他骨髓增殖性肿瘤相鉴别。

• 原发性血小板增多症：骨髓以巨核细胞过度增殖为主、外周血血小板显著增多，伴有血小板功能异常，红细胞容量正常，常伴有脾大，约一半患者JAK2V617F阳性，Ph染色体和BCR-ABL融合基因阴性。
• 原发性骨髓纤维化：脾大显著，骨髓“干抽”，骨髓活检病理显示网硬蛋白或胶原纤维显著增生，外周血常见幼红幼粒细胞和泪滴样红细胞，约一半患者JAK2V617F阳性或具有其他克隆标志，Ph染色体和BCR-ABL融合基因阴性。