患者颜面、手足及黏膜发红紫色,继发于慢性心肺疾患及先天性心脏病者则呈现发绀、口腔、唇、结合膜及手指、足趾末端尤为显著,结合膜充血,视网膜静脉曲张,真性红细胞增多症患者常伴有肝、脾肿大。
B超或CT检查胸部及腹部肾脏、子宫、肝脏、脾脏及脑部,明确有无肝脾肿大、囊肿及肿瘤。
真性红细胞增多症可见基因JAK2 V617F点突变;或JAK2外显子12突变阳性。费城染色体阴性。
测定血红蛋白电泳、2,3-二磷酸甘油酸、高铁血红蛋白、硫化血红蛋白等有助于继发性红细胞增多症原因的确定。
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