红细胞增多症要做哪些体格检查？

患者颜面、手足及黏膜发红紫色，继发于慢性心肺疾患及先天性心脏病者则呈现发绀、口腔、唇、结合膜及手指、足趾末端尤为显著，结合膜充血，视网膜静脉曲张，真性红细胞增多症患者常伴有肝、脾肿大。

红细胞增多症有哪些相关检查？

实验室检查

• 外周血象检查：血常规检查，其中血红蛋白、红细胞计数、血细胞比容测定时诊断红细胞增多症的主要实验方法。其中多次检查成年男性，血红蛋白>16.5g/dL或红细胞比容>49%；成年女性血红蛋白>16.0g/dL或红细胞比容>48%；或者红细胞容量>25%中位正常预计值。
• 骨髓检查：真性红细胞增多症的骨髓象可见增生活跃或明显活跃，粒、红、巨核细胞显著增生，尤其以幼红细胞为甚。
• 血容量及理化特性：全血容量增加，血浆容量正常，血液比重升高，血黏滞度增加，红细胞容量增多为男性>36mg/kg、女性>32mg/kg。
• 动脉血氧饱和度：继发于生理性红细胞生成素增加者动脉血氧饱和度低于正常。
• 促红细胞生成素：真性红细胞增多症在正常范围或减低；继发性红细胞增多症可见增加或正常。

影像学检查

B超或CT检查胸部及腹部肾脏、子宫、肝脏、脾脏及脑部，明确有无肝脾肿大、囊肿及肿瘤。

染色体和基因检测

真性红细胞增多症可见基因JAK2 V617F点突变；或JAK2外显子12突变阳性。费城染色体阴性。

其他

测定血红蛋白电泳、2,3-二磷酸甘油酸、高铁血红蛋白、硫化血红蛋白等有助于继发性红细胞增多症原因的确定。