急性间歇性卟啉病需要和哪些疾病区别？

急性间歇性卟啉病较罕见，且其临床表现复杂多样、缺乏特异性，其容易被误诊为其他常见病而延误诊治，故临床需要医生运用专业知识与下列疾病进行鉴别诊断。

急腹症

急性间歇性卟啉病常表现为腹痛等胃肠道表现，但查体无急腹症表现，患者表现为症状、体征不平行，临床结合实验室检查、影像学检查、内镜检查等，可排除急腹症。

遗传性粪卟啉病和混合型卟啉病

ALA和PBG水平升高幅度较小，且恢复期下降更快，突变检测可以验证诊断。

医生如何诊断急性间歇性卟啉病？

本病患者起病隐匿，患者出现典型临床表现而无其他更常见原因可解释时，医生应考虑本病，而HMBS基因检测为诊断该病的金标准。

典型临床表现

患者出现反复的急性、间歇性腹痛，神经精神异常，尿色加深（或尿液在阳光下暴晒后，颜色加深、变红）。

实验室检查

尿胆色素原、δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）浓度升高，HMBS酶的活动度下降。

基因检测

HMBS基因位于11号染色体，其突变类型多样，对HMBS基因进行DNA测序、分析确定基因突变，是诊断急性间歇性卟啉病的金标准。