急性间歇性卟啉病的临床表现复杂多样、缺乏特异性,患者常表现为急性发作的胃肠道症状、神经精神系统症状、尿色加深等,若长期发展,患者还可伴有电解质紊乱、肝脏和肾脏损害症状、皮肤症状。
腹痛为最常见症状。患者常疼痛剧烈,疼痛为持续性且定位不明确,患者亦可出现绞痛,并伴有恶心、呕吐、便秘及腹胀。
查体极少见腹部压痛,肠鸣音常减弱,但伴腹泻时,肠鸣音可增强。
因为,含胆色素原的降解产物卟啉胆色素或含尿卟啉,使尿液呈黑色或红色。
由于下丘脑受累和抗利尿激素分泌异常、δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)肾毒性效应作用,患者在严重发作时,可伴有低钠血症、低镁血症、高钙血症等。
疾病早期,皮肤不受影响,但晚期病情累及肾脏时,卟啉排泄受阻,并在皮肤沉积,阳光暴晒后,患者出现光敏性皮炎。
心动过速为最常见的体征,常伴高血压,出汗,震颤和交感神经过度兴奋和儿茶酚胺产生过量的其他症状。