医生如何诊断进行性肌营养不良？

当患者就诊时，医生可能会问如下问题：

• 首次症状出现的时间（起病年龄）；
• 目前存在的症状有哪些；
• 是否逐渐加重；
• 是否有之前确诊的心脏疾病；
• 是否易反复呼吸道感染；
• 有无呼吸费力表现；
• 有无呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道症状。

典型的临床表现和查体，有助于识别本病症状。结合发病年龄及家族史等病史信息、血清酶学测定、肌电图、肌肉病理活检等检查可临床疑诊，基因检测发现相应基因的致病性缺陷或者对肌肉组织用特异性抗体进行免疫组织化学检查，可确诊特定类型的进行性肌营养不良。

进行性肌营养不良需要和哪些疾病区别？

进行性肌营养不良主要需与有类似临床表现的运动神经元病和其他肌肉疾病进行鉴别，需要医生通过详细的查体、辅助检查以及基因检测进行综合判断。需要重点鉴别的疾病有以下几类。

肌聚糖蛋白病

一般起病时间较晚，进展较缓慢，但也可能在儿童期起病，患儿十余岁左右便失去行走能力，通过基因检测进行鉴别。

少年型近端脊肌萎缩症

青少年期起病，四肢近端的肌肉萎缩，通过肌电图及病理检查可与肢带型肌营养不良相鉴别，表现为神经源性的肌肉损害。

慢性多发性肌炎

有四肢近端无力的表现，所以需要与肢带型肌营养不良相鉴别。该病没有遗传史，常有肌肉疼痛，肌肉活检表现为肌炎改变，用肾上腺皮质激素治疗有效。

肌萎缩侧索硬化症

有手部小肌肉萎缩和无力的表现，但还有肌肉跳动、肌张力增高、病理反射阳性等表现，不难鉴别。

重症肌无力

主要和眼咽型肌营养不良相鉴别。该病有易疲劳的特点，病情呈波动性，肌电图检查可以帮助鉴别。