体格检查

针对肌肉萎缩无力、肌肉假性肥大等，进行神经专科查体，以评估肌力、肌张力、病理反射等。

特殊检查

肌电图

可以发现典型的肌源性受损表现。

智力检测

Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良的患儿，需要进行智力检测。

心电图

可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。

实验室检查

血清酶学检查

包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）和羟丁酸脱氢酶（HBD）。

Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良等，显著升高达正常值的20~200倍，其他类型也有升高。谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）和肌红蛋白（Myo）在病情进展期也有不同程度升高。

基因检查

对不同类型的进行性肌营养不良的确诊具有重要价值。

影像学检查

X线检查、心脏彩超

可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。

CT检查

可以发现骨骼肌的受损范围。

磁共振成像（MRI）检查

可以发现病变肌肉呈现不同程度的“蚕食现象”。

病理学检查

大多数进行性肌营养不良患者，进行肌肉活检，都可发现肌肉的坏死、再生，以及脂肪和纤维结缔组织代偿性增生。通过特异性的抗体检测肌细胞中特定蛋白是否存在，可鉴别各种类型的进行性肌营养不良。