• 该病为基因缺陷性疾病，迄今为止没有特效的治愈方法。
• 主要治疗手段包括规范的药物治疗、康复训练、增强营养等对症支持治疗。
• 需定期随诊评估相关系统受累情况并予以治疗。
• 治疗目的是延长生存期，提高生活质量。

进行性肌营养不良急性期如何治疗？

Duchenne型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良等类型发展到后期，可能出现心血管意外、呼吸功能衰竭等紧急情况，需要相应的急救处理。

进行性肌营养不良有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

糖皮质激素

• 用于确诊Duchenne型肌营养不良的患儿，一般不用于Becker型肌营养不良等病情较轻的类型。
• 建议在3岁之后、运动功能出现异常之前，开始规范口服治疗。
• 每日早饭后口服泼尼松或泼尼松龙，一次顿服。
• 根据治疗效果和副作用的情况，可以改为周末疗法或间断疗法。
• 规范的激素治疗能够延缓病情进展，延长生存年限，并能够有效降低患儿脊柱侧弯的发生率。

针对心脏损害、呼吸道感染及胃肠道功能障碍等，在医生指导下使用相关药物。

其他可选用的药物包括ATP、肌苷、维生素E、钙剂、辅酶Q10等。

康复治疗

对于Duchenne/Becker型肌营养不良，规范的家庭康复治疗非常重要。

建议确诊后早期、规律开展。应在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持，能够延缓疾病造成的关节挛缩、姿势异常等，并能在肌力不足的情况下，维持更好的生活功能和姿态。

一些器械康复，如站斜板、足部矫形支具、站立架等也在疾病不同阶段康复中有重要作用。

进行性肌营养不良有哪些手术治疗？

• 部分类型的进行性肌营养不良，在病情发展过程中可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等，经外科评估后，进行相应的矫形手术，有助于维持机体的运动功能。
• 在能够步行的阶段，如果发生下肢骨折，一般应进行外科手术治疗。
• 如果发生脊柱骨折，需要骨科医生和内分泌科医生共同制定合理的治疗方案。

进行性肌营养不良如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

进行性肌营养不良有哪些其他治疗措施？

心理辅导

部分患儿可能出现语言发育迟缓、学习困难、理解力差等神经发育障碍，加上患儿活动受限，可能产生社交恐惧，如有条件应进行相关心理辅导，制定个体化的教育发展计划。

当患者出现攻击行为，或存在抑郁症、强迫症、注意力缺陷多动障碍时，必要时在儿科医师或精神科医时指导下予以药物干预。

进行性肌营养不良的治疗有什么新进展？

目前，已有针对Duchenne型肌营养不良的基因治疗药物问世，如Eteplirsen 、Golodirsen 已经通过美国FDA审批，有关通过AAV载体导入外源截短dystrophin蛋白的基因治疗正处在临床试验阶段。

其他如基因编辑、干细胞治疗等的相关研究也在快速发展当中，相信未来会出现能够治愈进行性肌营养不良的有效方法。