进行性肌营养不良症 (进行性肌萎缩,进行性肌营养不良)

发病部位:全身

就诊科室:内科 神经内科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

病因

该病是一大类由相关基因发生缺陷而引起的遗传性疾病。

不同类型的进行性肌营养不良发生突变的基因不同。

进行性肌营养不良的病因有哪些?

各种类型的进行性肌营养不良都是由于相关的基因发生缺陷,导致蛋白结构发生改变,影响蛋白功能,最终造成肌肉的进行性破坏。

以最为常见的Duchenne/Becker型肌营养不良为例,发病原因都是位于X染色体上的DMD基因发生缺陷,使得其表达产物抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失或表达障碍,导致肌细胞胞膜稳定性受损,肌细胞发生坏死和功能丧失。

其中,Becker型肌营养不良DMD基因的功能并未完全缺失,所以发病年龄更晚,病情也明显轻于Duchenne型肌营养不良。

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在饮食上可以多吃一些优质蛋白的食物,比如...

陈启众 陈启众 副主任医师
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