肌张力障碍分为原发性与获得性。原发性与遗传相关,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、线粒体遗传等;获得性多为围产期脑损伤、感染、药物、中毒、血管病、脑损伤等导致。
原发性肌张力障碍多为散发,多见于7~15岁儿童或少年。
目前主要可分为28种表型(DYTl-DYT2l、DYT23-DYT29),呈常染色体显性遗传(DYT1、DYT6、DYT11、DYT12、脑组织铁沉积性神经变性疾病、齿状核红核苍)、隐性遗传(肝豆状核变性、DYTl6、DYT5b等)、X染色体连锁遗传(DYT3、Lesch-Nyhan综合征等)、或线粒体遗传等,遗传学技术的快速发展不断揭示出各种肌张力障碍潜在的基因学异常。
有些肌张力障碍病例症状出现前或出现时有轻度上呼吸道感染症状,如畏寒发热,咽痛流涕,全身酸痛等。个别患者有腹泻或体温轻度增高,考虑可能病毒感染与发病有一定相关性,所以应注意避免上呼道感染等情况。
有些药物中毒或机体对药物的反应敏感,可产生一系列肌张力障碍症候群(即锥体外系反应),根据用药后症状出现和持续时间的不同,分急性和迟发性两种。
引起肌张力障碍的常见药物主要有某些抗精神病药和止吐药-胃复安,前者较常见有氟哌啶醇(丁酰苯类)、氯丙嗪(吩噻嗪类)、奋乃静(哌嗪类)、丙米嗪(三环类)及锂剂等。其他如利血平、颅痛定以及盐酸氟桂嗪亦可引起。其主要原因认为是锥体外系的重要神经介质,如多巴胺、去甲肾上腺素、乙酰胆碱γ-氨基丁酸等受药物影响,出现了失平衡导致一系列锥体外系功能紊乱的症状。
有流行病学调查发现饮用水酚含量超标与肌张力障碍症状出现相关,因此环境污染亦可能是肌张力障碍出现的原因之一。