颅底凹陷症是什么？

颅底凹陷症（Basilar invagination，BI）是颈枕交界处常见的畸形之一，是一种以枕骨大孔为中心的颅底向上凹陷的畸形。内部的延髓、小脑、神经根和椎动脉等可因被压迫甚至损伤而出现一系列神经系统症状和体征。畸形的类型包括枕骨的基部、髁部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，寰椎突入颅内，枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔等。

颅底凹陷症在人群中的发病情况是怎样的？

• 发病率：目前尚未关于此病官方的流行病学统计，据初步观察，先天性颅底凹陷好发于发展中国家，巴西东北部、印度及中国长江以北地区较为多见。
• 好发人群：多在青春期起病，男性多发于女性。

颅底凹陷症有哪些类型？

颅底凹陷可按病因分为先天性（原发性）和继发性（获得性）颅底凹陷：

• 先天性颅底凹陷：先天性发育异常而引起的枕颈交界区骨性结构畸形，最为常见的颅底凹陷类型，常合并其他畸形。先天性颅底凹陷可能与遗传有关，已经证实HOX基因家族成员与枕颈交界区骨性结构发育相关。
• 继发性颅底凹陷：又称为获得性颅底凹陷，较为少见，是继发于畸形性成骨不全、骨软化症、佝偻病、Paget病、类风湿性关节炎和代谢性骨病等疾病的颅底凹陷。导致寰枕交界区骨质变软，在头颅重力、颈部肌肉牵拉等作用下，患者逐渐出现以枕骨大孔为中心的颅底向上凹陷。

颅底凹陷还可按是否合并寰枢椎不稳进行分类，又称Goel分型，该分类可指导治疗：

• A型：即颅底凹陷合并寰枢椎脱位，既往研究表明，此型颅底凹陷患者多合并寰枕融合，寰枢椎侧方关节畸形。近期的研究发现，齿状突畸形（齿状突高度缺失、高度与基底比值减小）与寰枢椎脱位有具有相关性。
• B型：即颅底凹陷不合并寰枢椎脱位，此型颅底凹陷患者多为扁平颅底，斜坡或枕髁发育畸形，或者虽然合并寰枕融合，但寰枢椎侧方关节没有畸形，齿状突形态正常，寰齿关节保持稳定，没有脱位。