先天性颅底凹陷目前病人尚不完全清楚,可能与基因变异有关;而继发性颅底凹陷则与疾病因素、外伤等危险因素有关。
先天性因素为目前导致颅底凹陷的主要病因。
患者存在先天性致病基因(如fgf8基因、PAX基因等)或因环境因素(如叶酸缺乏等)导致体节发育异常,进而患者出现为枕大孔区域骨性结构发育不良,包括:扁平颅底、斜坡、枕髁和寰枢椎等发育不良、寰椎枕骨化等,这一系类病因导致患者可逐渐发展为颅底凹陷。
患者因患肿瘤、类风湿、感染、Hurler综合征、甲状旁腺功能亢进等可破坏韧带、枕大孔、寰枢椎等寰枕交界区骨性结构进而进展为颅底凹陷。
颈部外伤或者颈部极度的屈伸动作可能损伤颈椎,造成颈枕部关节不稳定,可能诱发本病。