类癌的具体病因尚未明确,可能与遗传因素及基因突变有关,目前研究表明多发性内分泌腺瘤综合征1型(MEN-I)、视网膜及中枢神经血管瘤病(VHL病)和神经纤维瘤病1型(NF-1)与类癌有关。
在MEN-1患者中,类癌经常表现为11q13杂合性缺失和野生型MEN-1等位基因的缺失。
VHL病可以合并类癌,但非常罕见。VHL基因位于染色体3p25~3p26上,正常情况下,VHL基因是一种肿瘤抑制基因,抑制肿瘤生长,当缺失或突变时易患肿瘤。
少数NF-1患者中出现十二指肠或纵隔类癌。NF-I基因定位于染色体17q11.2,目前NF-1基因协会已公布了276种突变。
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