性发育异常是什么？

性发育异常（DSD）既往又称两性畸形，两性畸形是西方文化中的词汇，现在建议废弃。

性发育异常是一种先天性染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构不一致的一类遗传异质性疾病。性发育异常是一组非常复杂的疾病，包含了一系列先天的代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的异常或性别反转。

性发育异常在人群中的发病情况是怎样的？

由于可能在任何年龄发现性异常，而并非在出生时发现，因此发病率并不确切，且估计不足。曾经有估计发病率约为0.018％。

性发育异常有哪些类型？

主要是通过染色体情况来分型如下。

性染色体异常DSD

主要包括：

• 47，XXY（Klinefelter综合征及变异型）；
• 45，X（Turner综合征及变异型）；
• 45，X／46，XY嵌合（混合型性腺发育不良）；
• 46，XX／46，XY（嵌合体，卵睾型DSD）。

46，XY DSD

主要包括：

• 睾丸发育异常，完全或部分型性腺发育不良，卵睾型DSD及睾丸退化等。
• 雄激素合成障碍：包括黄体生成素受体变异、类固醇合成急性调节蛋白变异、先天性肾上腺皮质增生症、5α-还原酶2缺乏症、Smith-Lemli-Opitz综合征等。
• 雄激素作用异常：如部分雄激素不敏感综合征或完全雄激素不敏感综合征，药物和环境影响等。
• 其他原因：如缪勒管永存综合征，睾丸缺失综合征，单纯性尿道下裂，低促性腺激素性性腺发育不良，隐睾等引起的男性外生殖器表型模糊。

46，XX DSD

主要包括：

• 卵巢发育异常（卵巢发育不良，卵睾型DSD，睾丸型DSD）。
• 母亲或者胎儿因素的雄激素增多（CAH如21羟化酶缺乏症，CYP19缺陷导致的芳香化酶缺乏症、糖皮质激素受体变异，母源雄性化肿瘤，母亲使用雄激素类药物等）。
• 其他原因（缪勒结构发育不良，子宫畸形，阴道闭锁，阴唇融合等）导致的女性外生殖器表型模糊。

补充表格分型图，主要根据以遗传学和分子生物学病因为分类基础，主要分为三类。

表一：性发育异常的分型与表现

表二：既往“两性畸形”与现在DSD分型对照表

现在	既往
DSD	间性/两性畸形
46，XY型DSD	男性假两性畸形 XY男性雄性化不足 XY男性化不足
46，XX型DSD	女性假两性畸形 XX女性过度雄性化 XX女性男性化
真雌雄同体	卵巢型DSD
XX男性或XX性逆转	46，XX睾丸型DSD
XY性逆转	46，XY完全性腺发育不全DSD