体格检查

对患者生殖器及性腺解剖结构的检查是关注重点。

新生儿查体存在以下情况，提示儿童性发育障碍可能：

• 明显的外生殖器模糊，如泄殖腔外翻。
• 女性生殖器特征明显，但阴蒂增大，阴唇后部融合，如先天性肾上腺皮质增生症。
• 男性生殖器特征明显，但有双侧隐睾、尿道下裂或小阴茎。
• 外生殖器外观与产前染色体核型诊断不一致。

婴幼儿、儿童青少年及青春期体检发现以下异常，提示儿童性发育障碍可能：

• 外生殖器性别特征不明确。
• 女孩腹股沟疝，如雄激素不敏感综合症。
• 青春期发育延迟或外生殖器表型与抚养性别不一致，如女性青春期阴蒂异常增大。
• 原发性闭经或女性男性化。
• 男性乳房女性化。
• 男性周期性的严重血尿。

除生殖器外观外，记录有无特征性的畸形体貌、智力低下、身材矮小、骨骼异常等情况。

检查母亲有无雄性化体征，如多毛、声音粗犷等情况。

实验室检查

血液检查

染色体特异性基因探针检测用于确定染色体性别。

内分泌相关检查用于判断性发育异常的原因：

• 性激素检测：基本指标包括促黄体生成素、促卵泡激素、催乳素、孕酮、睾酮和雌二醇等；如果促黄体生成素/促卵泡激素升高，性激素水平降低多考虑性腺发育不良；反之，如果性激素升高，而促黄体生成素/促卵泡激素正常，则可能存在性激素不敏感；
• 肾上腺轴功能评估：主要检测的指标包括促肾上腺皮质激素和皮质醇（早8、下午4点）、睾酮、孕酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮等可有利于排除肾上腺疾病；
• 激发试验：GnRH、HMG试验无反应、低弱反应及延迟反应均提示垂体促性腺激素分泌缺陷疾病可能；HCG可用于评估是睾丸间质细胞功能是否正常，睾酮和双氢睾酮的比值用于提示有无5α -还原酶缺乏。
• 血清抗缪勒管激素和抑制素B测定：可判断睾丸支持细胞功能是否正常，有助于鉴别性腺发育不良和雄激素合成障碍疾病。
• 血尿类固醇激素检测：有助于类固醇代谢障碍疾病的鉴别诊断。

影像学检查

• 腹部、泌尿系统超声检查：用于探查性腺的位置与性状，评估患者泌尿系统状况，必要时还可以探查子宫与阴道情况。
• 磁共振成像（MRI）检查：可用于盆腔内结构检查，用于对超声检查的补充检查。
• 可行心脏彩超，骶尾部磁共振成像（MRI）检查等可以排除其他器官或系统的合并畸形。
• 内镜检查联合逆行造影：对于泌尿系统畸形的患者可明确各通道解剖关系，可为之后的整形手术提更好的依据。

病理检查

• 性腺活检，若内分泌无法明确病因及性质，应行活检明显性腺组织类型。