患者主要表现为生殖器官外观异常，或性别反转。

儿童性发育异常的临床表型存在高度异质性，临床表现多种多样，各个年龄段关注的重点，临床表型出现的频率不尽相同。

性发育异常有哪些典型症状？

严重者，外观的畸形多在早期能被发现。

在新生儿及婴幼儿期以外阴性别不明为主要症状：

• 有严重尿道下裂合并阴囊分裂，有单侧或双侧。
• 隐睾合并尿道下裂，双侧不可触及睾丸的足月男婴。
• 任何程度的阴蒂肥大，且无可触及的性腺；外阴只有一个开口。
• 性别不确定，模糊的外生殖器。
• 女孩腹股沟疝。
• 青春期变声异常，或无青春期，或青春期异常。

不伴有明显外阴畸形的性发育障碍多在年长的时候，发现儿童及青少年期可有轻微尿道下裂和（或）小阴茎，肾上腺皮质功能不足，儿童的性早熟、高血压，女性男性化，闭经以及性腺肿瘤等相关的特征性临床表现。

性发育异常可能有哪些伴随症状？

内分泌紊乱

性腺具有内分泌功能，性器官的发育异常，往往会导致内分泌的紊乱。

社会生活及生理、心理压力

自身的畸形，往往会给患儿带来心理上的阴影变化，需要及时的处理和干预。

性腺恶变，骨密度降低

病变导致内分泌的紊乱，引起钙、磷等离子的代谢异常导致。