医生如何诊断性发育异常？

就医时，医生可能会问如下问题：

• 母孕期间有无口服外源性激素、避孕药、是否使用辅助生殖技术、有无接触过放射性物质；
• 父母是否是近亲结婚，父母青春期发育情况，家族其他成员的婚育情况，母亲孕期有无异常男性化或面如满月、向心性肥胖、身上有紫纹等情况；
• 患儿生长发育、智力情况。

体检判断是否存在外生殖器异常；行染色体核型分析，超声检查性腺、腹股沟、盆腔进一步判断性发育异常的类型；进一步行内分泌相关激素检查判断性发育异常的原因，常常需要基因检测明确病因，对因治疗。

存在外生殖器异常或青春期发育异常，外观生殖器异常时可诊断，进一步检查患者染色体、基因缺陷、性腺组织、心理调查，综合判断性发育异常类型。

性发育异常需要和哪些疾病区别？

卵睾型与非卵睾型

卵睾型

卵睾型（西方语言中过去的名词是真两性畸形），真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢包含滤泡组织，内外生殖器的分化取决于性腺组织的形态和功能，性腺多在腹腔内，外观表现为尿道下裂合并隐睾，有时腹部或腹股沟区可触及包块。

其与假两性的鉴别点，就在于同时存在有两个性别的性器官及性腺。常常通过外生殖器的观察不太容易区别两者，临床上常使用超声寻找是否同时存在卵巢和睾丸来区别，必要时需行性腺活检鉴别。

非卵睾型

非卵睾型（西方语言中过去的名词是假两性畸形），患者染色体与性腺组织保持一致，体内只有一种性腺，但外生殖器官不同程度朝另一性别外观，通俗来讲就是，常常为外生殖器的发育异常，与真性两性畸形最大的区别就是性腺解剖结构与染色体上的性别一致。

非卵睾型

睾丸型

染色体核型为正常男性46，XY，性腺组织是睾丸，生殖管道及外生殖器呈不同程度的男性化不全或女性化，主要原因有单纯性腺发育障碍、雄激素合成不足或障碍、雄激素作用异常。

卵巢型

染色体核型46，XX，性腺组织是卵巢，外生殖器官特征模糊或类似男性外观。主要原因有体内雄激素生成过多、雌激素合成或利用不足。