一种先天性染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构发育异常或不匹配造成的疾病。如近亲婚姻，孕期的药物影响可能会导致该疾病，但是确切病因仍在探索中。主要是染色体异常、性腺发育相关基因的异常，其次是内分泌紊乱、母体等因素。

性发育异常的病因有哪些？

染色体异常

在胎儿发育时期，由于遗传或者怀孕用药不当、理化损伤、不明原因等，导致染色体的丢失或者变异，尤其是性染色体的缺失或者增多较为常见。

46，XY型DSD

性腺（睾丸）发育异常

性腺不发育、性腺退化。

雄激素合成或作用异常

• 雄激素合成缺乏，例：17-α羟化酶缺乏，5α-还原酶缺乏，StAR突变。
• 雄激素作用缺陷如：机体对雄激素不敏感，例：雄激素不敏感综合征。
• LH受体缺陷。

46，XX型DSD

性腺（卵巢）发育异常

性腺不发育、性腺退化。

雄激素过多

• 胎儿因素：如21-羟化酶缺乏、11-羟化酶缺乏、CYP19基因缺陷、PORD。
• 胎盘因素：如芳香化酶缺失、P450氧化还原酶缺乏。
• 母体因素：黄体瘤，外源性雄激素补充过度等。

性发育异常有哪些诱发因素？

• 环境污染、药物可能导致性发育异常。
• 近亲结婚的父母，性发育异常的风险增加。
• 母亲在孕期口服外源性激素、避孕药、使用辅助生殖技术，性发育异常的风险增加。
• 母亲有异常男性化的表现或库欣综合征面容，性发育异常的风险增加。
• 家族中有不能解释的新生儿死亡，其患儿性发育异常风险增加。