马方综合征 (马凡综合症,先天性中胚层发育不良,肢体细长症,蜘蛛指征,马凡综合征,马方综合症)

发病部位:全身

就诊科室:内科 心血管内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

马方综合征是什么?

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,具有家族集聚性,又常被称为马凡综合征。该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部、心血管和骨骼肌肉病变,同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见,是马方综合征患者死亡的主要原因。

马方综合征在人群中的发病情况是怎样的?

大多数马方综合征患者有家族史,但同时约有15%~30%的患者是由于自身突变导致的,这种自发突变率大约是1/20000。

据估计美国大约有6万(占人口数的0.02%)~20万人患有此病。该病致病基因携带者有一半的概率将其传给下一代。

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