马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,具有家族集聚性,又常被称为马凡综合征。该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部、心血管和骨骼肌肉病变,同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见,是马方综合征患者死亡的主要原因。
大多数马方综合征患者有家族史,但同时约有15%~30%的患者是由于自身突变导致的,这种自发突变率大约是1/20000。
据估计美国大约有6万(占人口数的0.02%)~20万人患有此病。该病致病基因携带者有一半的概率将其传给下一代。
马方综合征可以治疗吗
马方综合征会遗传吗
肾炎综合征丢失,蛋白不太多,一般引起水肿...