马方综合征 (马凡综合症,先天性中胚层发育不良,肢体细长症,蜘蛛指征,马凡综合征,马方综合症)

发病部位:全身

就诊科室:内科 心血管内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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病因

马方综合征是一种常染色体显性遗传病,主要是由纤维素原基因缺陷导致。

马方综合征的病因有哪些?

纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分,广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带及骨膜。纤维素原异常造成的结缔组织伸展过度,可导致主动脉扩张及晶状体移位;在骨骼缺陷中则通过骨膜间接发挥作用,结缔组织覆盖在骨膜表面,并在正常的生长过程中提供反作用力,当骨膜的弹性增加时,将出现骨骼生长过度。

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