马方综合征 (马凡综合症,先天性中胚层发育不良,肢体细长症,蜘蛛指征,马凡综合征,马方综合症)

发病部位:全身

就诊科室:内科 心血管内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

医生查体

因为马方综合征可能累及全身多个系统,因此需要进行全面的体格检查来进行评估。重点检查心血管、骨骼和眼部病变。

实验室检查

  • 血清黏蛋白检测:可见血清黏蛋白明显降低。
  • 尿中羟脯氨酸:反映骨吸收和骨形成情况,马方综合征患者该项指标升高。

影像学检查

X线检查

  • 心脏X线检查:升主动脉扩张、心脏(主要是左心室)增大;
  • 四肢X线检查:掌指骨指数>0.84。

心脏超声

主动脉瓣环、主动脉瓣部和升主动脉根部病变是马方综合征较为特征的表现,典型病例扩张往往比较明显。

磁共振成像(MRI)和CT

横轴位结合左前斜位能够观察到马方综合征的主动脉窦部和胸主动脉全貌,提示发育畸形或其他心脏病变。

主动脉造影

可反映马方综合征胸主动脉及其窦部病变全面情况以及并发的主动脉关闭不全。

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