病因

共济失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传病，ATM基因突变是导致该病的主要原因。

ATM基因位于染色体11q22-23，由66个外显子（四个非编码和62个编码）组成，总长度约150kb。在人类ATM基因的近端，中部和远端区域均已发现突变。这些主要包括无义突变，插入和缺失引起的移码突变以及错义突变等。复合杂合子比较常见。

共济失调性毛细血管扩张症的病因有哪些？

共济失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传病，ATM基因突变是导致该病的主要原因。当家族中有成员患有共济失调性毛细血管扩张症时，其直系亲属患该病的几率也相对较高。此外，近亲婚配也可能导致该病的发生增加。

共济失调性毛细血管扩张症有哪些诱发因素？

该病属于常染色体隐性遗传病，ATM基因突变导致双链DNA断裂的异常修复。由于这种缺陷，细胞对不同致病性触发物（如电离辐射和烷基化剂）的反应受损，导致敏感组织（例如小脑）细胞死亡以及恶性肿瘤的发生。