毛细血管扩张性共济失调综合征 (共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调毛细血管扩张症,共济失调-毛细血管扩张综合征,路易斯?巴尔氏综合征)

发病部位:全身

就诊科室:内科 神经内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

因为共济失调性毛细血管扩张症属于常染色体隐性遗传病,目前尚无特异的根治方法,所以,主要是予以对症治疗为主,主要是改善机体的免疫状态,增加抗感染能力,避免辐射暴露,警惕肿瘤发生。

共济失调性毛细血管扩张症有哪些一般治疗措施?

需要根据患者的具体情况,予以相应的对症支持治疗,比如抗生素预防或控制机体感染,胸腺肽、丙种球蛋白提升机体免疫力等。积极监测和早期识别并治疗肺部疾病,避免呼吸道刺激,预防不可逆的肺损伤。常规监测血糖和Hb1Ac水平,并提供适当的营养指导,预防糖尿病的发生。

共济失调性毛细血管扩张症有哪些药物治疗?

由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

共济失调

通常,由于缺乏有效的药物,共济失调的治疗很困难,目前已针对某些遗传性共济失调研究了利鲁唑和金刚烷胺,但尚不确定此类研究的结果是否可以类推到A-T。类固醇激素已被证明可以暂时改善A-T的共济失调,但由于其副作用,需谨慎用药。

肌张力障碍

肉毒杆菌神经毒素A是局灶性肌张力障碍的首选治疗方法。口服抗胆碱能药物和γ-氨基丁酸模拟物可减轻全身性肌张力障碍、眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍患者的症状。最近研究表明,加巴喷丁对儿童严重的肌张力障碍有积极作用,但机制不详。如果上述疗法无效,可考虑深部脑刺激。

舞蹈症

目前尚无针对A-T舞蹈症治疗的研究。针对亨廷顿舞蹈病的治疗指南建议使用丁苯那嗪、金刚烷胺或利鲁唑。有专家指出金刚烷胺有可能改善A-T舞蹈症。虽然尚无足够的证据证明非典型抗精神病药可以治疗舞蹈症,但它已在临床广泛使用并被专家推荐。丙戊酸钠已被证明对Sydenham舞蹈病有效,并已用于其他来源的舞蹈症。

眼球震颤和动眼神经失用症

通常不需要药物治疗,但是巴氯芬、氯硝西泮和加巴喷丁可以减轻相应的症状。

原发性或继发性闭经

补充雌激素可能有助于提高生活质量并预防骨质疏松。

生长落后

生长激素治疗在A-T小鼠模型中增加了寿命,并没有增加恶性肿瘤的发生率,但在A-T患者中的安全性和有效性尚不清楚,目前仍是争论的焦点。

放疗

对于A-T恶性肿瘤患者,尽量避免放疗。

其它治疗

多学科康复治疗是A-T运动障碍治疗的基石,可以通过恢复训练等改善功能,理疗和运动对于维持肌肉力量和整体状况以及预防关节挛缩至关重要,而职业治疗师可以为日常活动和适当的坐姿提供合适的辅助工具和设备,包括足部矫形器,轮椅,站立架以及电子通讯工具和设备。

经颅刺激小脑可能是治疗A-T共济失调的一种比较有前途的康复手段。言语治疗可以减轻言语问题和吞咽困难。

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