毛细血管扩张性共济失调综合征 (共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调毛细血管扩张症,共济失调-毛细血管扩张综合征,路易斯?巴尔氏综合征)

发病部位:全身

就诊科室:内科 神经内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

共济失调性毛细血管扩张症有哪些相关检查?

特殊检查

ATM基因检测可明确诊断。

实验室检查

血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)增高是该病特征:约95%的A-T患者2岁后AFP高于正常,且逐年缓慢增高。

淋巴细胞和血清免疫球蛋白:A-T患者淋巴细胞减少(特别是T细胞)。大多数A-T患者一种或多种免疫球蛋白(IgA、IgG、IgG亚类以及IgM)值低于正常,少数A-T患者可以表现为IgM值增高伴随着IgG和/或IgA缺乏。

影像学检查

小脑萎缩是该病的特征之一,头颅MRI检查有助于诊断。

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