肌强直性营养不良是什么？

肌强直性营养不良是一组以肌强直和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的常染色体显性遗传病。本病是因萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因CTG三核苷酸重复序列，或CNBP基因CCTG四核苷酸重复序列增多，导致患者出现肌肉强直、活动不灵、肌肉逐渐无力萎缩，同时还可出现心律失常、白内障、额秃、生育能力降低、认知和睡眠障碍等多系统损害。本病需早期诊断，对症治疗，监测心电图，预防因心律失常导致的猝死。

肌强直性营养不良在人群中的发病情况是怎样的？

• 发病率：无确切数据。
• 患病率：约1/8000，男女均可患病。
• 好发人群：有相应家族史的人群。
• 传染性：无。

肌强直性营养不良有哪些类型？

根据致病基因分为两型。

• 肌强直性营养不良1型：由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列增多所致，重复越多，发病越早，症状越重。1型常见，患者症状一般较重。
• 肌强直性营养不良2型：由CNBP（ZNF9）基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列增多所致。重复数与病情相关性不明显。2型少见，患者症状一般较轻。