- 体格检查：体检可发现肌强直（用力后放松困难）、肌力下降（肢体远端、颈部明显）。
- 实验室检查：血清肌酸激酶可正常或轻度升高，可达正常上限的3~4倍；血糖升高；甲状腺激素检查提示甲状腺功能亢进或减退，钙磷代谢异常、性激素水平异常。
- 心电图或24小时动态心电图：提示心律失常（以房室传导阻滞为主）。
- 肌电图：可见肌强直放电，合并肌源性损害表现。
- 裂隙灯检查：借助裂隙灯可发现晶状体出现白内障改变。
- 头颅磁共振：可见弥漫性脑白质病变及皮层萎缩。
- 基因检测：检测致病基因DMPK、ZNF9序列重复数，如高出正常范围，则为致病性变异，可明确诊断。
- 认知量表测评：认知量表测评可发现认知障碍。
- 睡眠监测：可能存在睡眠时间增多，睡眠呼吸暂停低通气综合征等。
