医生如何诊断肌强直性营养不良？

临床依据家族史（患者父亲或母亲也是本病患者）、典型特征表现（肌肉强直、全身肌肉无力萎缩，并出现白内障、生育力低下、心律失常等多系统损害）、肌电图、心电图、眼科检查、内分泌检查等初步诊断，通过基因检测确诊。

肌强直性营养不良需要和哪些疾病区别？

肌强直性营养不良需要与先天性肌强直、先天性副肌强直、远端型肌病、先天性肌病等疾病鉴别。

• 先天性肌强直：因CLCN1基因缺陷所致。患者通常儿童期发病，有明显肌强直现象，常有肌肉肥大，呈运动员体型。肌肉强直症状在反复运动热身后可减轻。病程更为良性，不伴进行性肌肉无力萎缩，无心脏、眼部等多系统损害。肌电图检查可见肌强直放电，但无肌源性损害。结合基因检测可区分。
• 先天性副肌强直：因SCN4A 基因缺陷所致。患者有肌强直现象，肌电图可见肌强直放电，但一般无肌源性损害。症状以面部、颈部和上肢肌肉强直为主，在活动和反复动作后加重（无“热身”现象），遇冷时强直现象亦明显加重。部分患者有发作性肌肉无力，持续数分钟至数小时。基因检测可区分并确诊。
• 远端型肌病：GNE包涵体肌病、Miyoshi 肌病等远端型肌病以肢体远端肌肉无力萎缩为主要表现，与本病症状相似，但无肌强直现象，肌电图一般也没有典型肌强直放电。本病没有眼、心脏、内分泌系统受累。综合临床表现和辅助检查予以鉴别。
• 先天性肌病：典型患者出生即表现为“松软儿”和呼吸困难，生长发育过程中易出现关节、脊柱发育畸形。有多种致病基因。结合临床表现和基因检测可进行鉴别。