肌强直性营养不良是一种遗传病,病因与基因缺陷相关。
基因缺陷是根本病因。致病基因通过显性遗传方式传给下一代。患者的子女有50%概率患病。
肌强直性营养不良1型是由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列增多所致,1型常见,患者症状一般较重。
肌强直性营养不良2型是由CNBP(ZNF9)基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列增多所致。2型少见,患者症状一般较轻。
外阴营养不良要一直用药吗
孩子营养不良表现
林尧
主治医师
临床症状主要表现为缓慢进行性加重的对称性...
陈启众
副主任医师
治疗上包括予以糖皮质激素、沙丁胺醇等药物...