乳糜尿患者就医后，医生要询问病史和查体，然后要进行定性、定位、病因诊断，尿乳糜实验阳性可以诊断乳糜尿，采血、验尿找微丝蚴以及免疫学检查明确是否为血吸虫感染导致所致乳糜尿。
通过膀胱镜、X线逆行肾盂逆行造影、淋巴管造影、核素淋巴管显像、CT及MRI等检查来明确乳糜尿的病因，判断病理性交通的位置、数量和程度。
乳糜尿绝大多数是由于班氏丝虫所致，极少数可由于腹腔结核、恶性肿瘤、胸腹部外伤或手术，以及原发性淋巴管系统疾病所致。
丝虫病的乳糜尿多为间歇发作，少数患者呈持续性，大多数患者发作时可有畏寒、发热、腰部钝痛或下腹不适等症状，休息后自行缓解。长期持续性乳糜尿患者可因脂肪大量丢失而有明显消瘦、营养不良以致贫血、低蛋白血症和水肿，另外尚可能出现肾绞痛、排尿困难及尿潴留等症状。
根据患者的典型症状，有丝虫病史或疫区居住旅游史，尿液或血液中找到微丝蚴，免疫学检查阳性，淋巴管造影等影像学检查显示肾蒂和腹膜后异常淋巴管与肾盂肾盏相通，淋巴管显示为阻塞、纡曲扩张、粗细不匀，甚至竹节状，淋巴结稍肿大，有充盈缺损或完全不显影等，可做出诊断。
广泛性腹腔结核累及腹部淋巴管时可引起乳糜尿，但临床较少见。
此类患者可有结核病史或者接触史，临床特点为有全身性结核中毒症状及腹腔结核的局部表现，如午后低热、盗汗、乏力、厌食、消瘦等症状，可通过检测血沉，查找痰、腹水、尿液等体液中的结核菌或进行结核菌培养，血液检查抗结核抗体、T-spot等，胃肠钡餐及胸腹部CT等相关影像学检查、 以明确诊断。
原发于腹腔、腹膜后、纵隔等部位的肿瘤或转移癌，可因压迫或阻塞腹腔淋巴管或胸导管，乳糜回流受阻而引起乳糜尿，恶性肿瘤所致的乳糜尿，病程发展快，有肿瘤相关临床表现，可有消瘦等全身症状，腹部可触及包块，不同肿瘤可有相应的肿瘤标记物阳性，以及特异的影像学表现，必要时可行肿物穿刺活检获得病理学诊断。
先天性淋巴管或其瓣膜功能异常、先天性淋巴管畸形如胸导管狭窄等可导致原发性乳糜尿，临床较为少见。可早期出现橡皮肿，常发生于单侧肢体，也可发生双侧肢体，陆续出现乳糜尿、乳糜胸水或腹水等，该类患者乳糜尿试验阳性，淋巴系统造影可见淋巴管网异常、畸形、逆流等，并且排除其他病因导致的乳糜尿，即可诊断。
乳糜尿呈持续性，进行性加重或呈间歇性发作，常伴有腰部胀痛、排尿异常等症状。乳糜尿患者的尿液呈乳白色、酱油色或有乳糜凝块；亦可为血色。静置后分三层，上层呈乳脂模样的脂质层。
在显微镜下尿中可见大量红、白细胞。尿蛋白阳性，尿脂升高。乳糜试验阳性，丝虫病导致的乳糜尿，急性期可在尿中查到微丝蚴。乳糜尿需要和脓尿、结晶尿、血尿等鉴别。
常有泌尿系统感染病史，尿频尿急尿痛等尿路刺激症状，上尿路感染可有发热，尿液可呈浑浊状，尿液镜检有大量的脓细胞与白细胞，无脂肪小球，乳糜试验阴性，尿细菌培养可为阳性。
患者常无泌尿系统症状，尿液排出中后段出现浑浊，尿液静置后呈乳白色沉淀，为尿中盐类结晶析出，如尿酸盐、磷酸盐、草酸盐等，尿液镜检有较多结晶，无其他改变，尿乳糜试验阴性。
尿液颜色加深，呈浓茶色或洗肉水样，也可呈鲜红色，患者可无任何症状，也可有腰腹痛或下尿路症状，以及相关疾病的特异性表现，如感染、结石、前列腺增生、肿瘤等，查体可有腰背部叩击痛，前列腺增大，或触及肾脏肿块，尿液镜检有大量红细胞。影像学检查提示疾病相关特异性表现。
患者常有慢性肾脏病、高血压等病史，可伴有肾性水肿、尿液外观肉眼观察未见异常，有时可呈浑浊状，或有泡沫，尿镜检可见管型，尿蛋白定性试验呈阳性。尿乳糜试验阴性。进行肾脏疾病的相关检查，必要时可行肾脏穿刺活检。
