体检检查包括是否有和病因对应的症状及体征，如丝虫病引起的乳糜尿可见如局部淋巴结肿大、阴囊肿大及橡皮腿等；恶性肿瘤所致者可能扪及腹部包块和浅表淋巴结肿大；长期乳糜丢失导致的营养不良问题，以及乳糜胸腹水导致的症状。
诊断乳糜尿的主要手段，包括乙醚试验、苏丹Ⅲ染色法；前者取尿液10ml，加入乙醚3-5ml振荡，若尿液由浑浊变清亮，为乙醚试验阳性；后者加入苏丹Ⅲ，可将尿内脂滴染成橘红色，显微镜线可见大量橘红色或黄色脂肪颗粒，即为乳糜尿定性实验阳性。
将乳糜尿于玻璃容器内静置后观察，一般可分为三层，上层呈乳脂模样的脂质层，中层颜色变淡，为较澄清乳状尿液或混有血色，常有小的凝结乳糜块混悬于其中，下层为红色或粉红色的沉淀物，在显微镜下可见大量红、白细胞。尿蛋白阳性，尿脂升高，24h尿蛋白明显增高。若是丝虫病所致乳糜尿，急性发作期可在尿中找到微丝蚴。
包括血常规、血微丝蚴检查、血液免疫学检查等。血常规表现为外周血白细胞计数及嗜酸性粒细胞增高。丝虫病急性感染期可在血中发现微丝蚴。丝虫特异性抗原检测是诊断丝虫病的金标准；也可行皮内试验、间接荧光抗体试验、补体结合试验、酶联免疫吸附试验等检测丝虫抗体。
定位诊断的检查项目之一，经膀胱镜置入双侧输尿管导管，经导管快速推注泛影葡胺，至腰部酸胀，部分患者可显示造影剂由肾盂肾盏逆流至淋巴管，从而确定淋巴管瘘的位置和数量，但逆行肾盂造影注入造影剂过快，压力过大时，非乳糜尿患者亦可出现逆流影像，故会有假阳性表现。
淋巴管造影被认为是诊断病理性淋巴管瘘的标准手段，经足背注射造影剂，采用数字减影血管造影系统或者CT胸腹部扫描，可显示淋巴系统与泌尿道之间的病理性交通的部位、数目与程度。直接造影分时段采集图像，可见乳糜尿患者肾蒂淋巴管纡曲扩张及肾盂肾盏轮廓；腹膜后淋巴管显影，呈粗细不匀，甚至竹节状，腰干可超出脊椎横突之外，淋巴结可有充盈缺损。但对于淋巴管周围脏器状况的评估难度大，且易受重叠因素的影响。CT淋巴管显像及三维重建弥补了这一缺点，可以显示淋巴管周围脏器、组织的情况，提高分辨力和敏感性。经足背注入核素，也可显示淋巴通路结构和引流功能，发现梗阻、瘘口和结构异常部位，敏感性高，稳定性好。
CTU延迟扫描可以发现造影剂在肾蒂和腹膜后聚集，淋巴管呈现网条状影，并与肾盂肾盏相通。CTU结合MRI对肾蒂区域和腹膜后淋巴管有更清晰的显示，MRI可以弥补CT检查的不足。
嘱患者检查前2小时进高脂饮食，膀胱镜检查可见单侧或双侧输尿管口喷射乳白色乳糜尿。有时膀胱内可见乳糜凝块。若在间歇期未见喷射乳糜尿，可嘱患者继续进高脂饮食或牛奶后再行检查，多可见双侧或单侧输尿管口喷乳白色乳糜尿。
仅用于原因不明蛋白尿，排除其他疾病诊断，且试验性治疗无效，高度怀疑肾脏疾病如肾病综合征才采用此检查，该检查属于有创检查，仅用于复杂疾病的鉴别诊断，需要严格掌握适应证。
