由于神经内分泌肿瘤常常会引起多个系统的症状,医生会进行全身细致的查体,包括:全身浅表淋巴结的触诊、体表包块的触诊、心脏、肺及腹部的体格检查及脊柱、四肢、神经系统的体格检查。
部分神经内分泌肿瘤患者,尤其是胃肠道神经内分泌肿瘤患者会有贫血,可以表现为缺铁性贫血或巨幼红细胞性贫血。
嗜铬素A(CgA)
CgA存在于大部分神经内分泌肿瘤的大分泌颗粒基质当中,是目前公认最有价值的神经内分泌肿瘤的“通用”肿瘤标志物,CgA与肿瘤负荷、复发转移以及预后相关。若患者合并自身免疫病、肾功能不全、心力衰竭或应用质子泵抑制剂(PPI),CgA可能假阳性升高。
嗜铬素B(CgB)
CgB主要由直肠神经内分泌肿瘤细胞分泌,用于预测直肠神经内分泌肿瘤诊断。
神经元特异性烯醇化酶(NSE)
NSE也是神经内分泌肿瘤当中有较广泛的存在,尤其在分化较差的神经内分泌癌中较为显著,对肿瘤病情监测、疗效评估有一定作用。
功能性神经内分泌肿瘤可分泌特定功能性激素,如胃泌素、胰岛素、胰高血糖素、血管活性肽(VIP)、生长抑素等。临床中,怀疑功能性神经内分泌肿瘤,可通过检测相应功能性激素协助诊断。
5-羟吲哚乙酸(5-HIAA):5-羟色胺在单胺氧化酶作用下产生的代谢产物,通过尿液排出。合并类癌综合征的神经内分泌肿瘤释放大量5-羟色胺,进一步代谢生成5-HIAA。24小时尿液中5-HIAA测定是诊断类癌综合征的重要依据。
生长抑素受体(SSTR)广泛表达于神经内分泌细胞表面,已经发现人类有5种生长抑素受体亚型(SSTR1-5),其中SSTR2型表达最为常见。使用111In,123I和99mTc等放射性核素标记的奥曲肽扫描广泛应用于临床。
病理检查是诊断神经内分泌肿瘤及分级的金标准。
神经内分泌肿瘤分类非常复杂,不论是实验室检查还是影像学检查只能作为诊断的参考,只有病理检查才能确诊。
内镜检查对于胃肠道的神经内分泌肿瘤的活检及类型判断有重要价值。
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