肾母细胞瘤由没有发育分化成熟的肾脏细胞发展而来,目前确切病因尚不明确。大部分肾母细胞瘤病例没有遗传性。肿瘤的发生是由于基因相关的变异,导致细胞异常地生长增殖,形成肿瘤。导致肾母细胞瘤的基因变异目前并不完全明确。
在胎儿的发育过程中,可能会出现一些没有发育分化成熟的肾脏细胞,称为“肾源性剩余”。通常,这些细胞会在孩子3~4岁时发育成熟。但在少数孩子中,这些细胞会出现不正常的增殖,从而发展为肾母细胞瘤。
目前肾母细胞瘤的确切病因仍不明确,大部分病例并没有遗传性。已知大约1/3的肾母细胞瘤患儿有WT1、CTNNB1、WTX等基因的突变。
一些由基因异常或发育异常导致的疾病是肾母细胞瘤的易感因素。
需要注意的是,易感因素和患病不能划等号。有以下这些风险因素,也并非一定会患上肾母细胞瘤,而没有以下易感因素,也可能患上肾母细胞瘤。
贝-维综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome),这种遗传疾病是由于控制生长发育的基因出现异常而引起的,可在身体各部位引起过度生长。患有贝-维综合征的孩子大部分会在10岁前诊断出肾母细胞瘤。
德尼-德拉什综合征(Denys-Drash syndrome),一种由基因异常导致的泌尿生殖系统异常,这种患儿患上肾母细胞瘤的几率高达90%。
Frasier综合征(Frasier syndrome),一种由基因异常导致的泌尿生殖系统异常。
一种发育的异常,表现为身体一侧或身体部分异常增大。
如果孩子的父母或兄弟姐妹患有肾母细胞瘤,那么这个孩子会有更高的患病风险。
虹膜是眼睛的有色部分,无虹膜往往由基因异常导致。
如隐睾或尿道下裂,常和肾母细胞瘤伴随出现。
11p缺失综合征(WAGR syndrome),一种遗传物质(染色体)的异常,可能会导致肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和精神发育迟滞。