医生将对患者进行详细的体格检查,观察儿童患者是否存在生长发育迟缓,成人患者是否出现骨骼疼痛、畸形、骨软化等症状。
检查患者是否存在酸中毒,以及血尿电解质状态及失衡的严重程度,其中阴离子间隙可以反映血浆中固定酸的含量,肾小管酸中毒时一般为正常,可帮助诊断疾病。
对于怀疑是肾小管酸中毒的患者可以进行氯化铵(氯化钙)负荷试验,患者先停用两天碱性药物后给予每千克体重0.1g的氯化铵(氯化钙),分三次口服,连用三天,测定尿液pH,不能降到5.5以下,则诊断成立。
让患者口服或静脉滴注碳酸氢钠,用尿液的碳酸氢根数值乘以血肌酐数值的乘积除以血液的碳酸氢根数值乘以尿液肌酐数值的乘积,若此数值大于15%可确诊。
可以检查肾部的情况,了解患者是否存在肾积水、肾结石等情况。
检查患者是否存在基因突变等。
了解患者是否为使用药物或接触毒物导致的肾小管酸中毒。
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