特发性肺含铁血黄素沉着症的诊断以排除性诊断为主。医生在接诊后将根据患者主诉及其病史，进行初步的体格检查。根据患者具体的临床表现，还需要进行实验室检查、影像学检查及特殊检查，在排除其他与弥漫性肺泡出血相关的疾病后，可诊断本病。
肺含铁血黄素沉着症的不同类别间需要进行鉴别诊断。特发性肺含铁血黄素沉着症需要与继发性肺含铁血黄素沉着症及其他原发性肺含铁血黄素沉着症进行区别。同时，在对小儿的诊断过程中，特发性肺含铁血黄素沉着症还与营养性缺铁性贫血有一定的相似之处，较易误诊，需要仔细鉴别。
该病常由其他原发疾病引起，最常见的为风湿性心脏病，特别是二尖瓣狭窄引起的慢性左心衰竭。虽然各项检查指标可能符合IPH的诊断，但该病患者常有心脏病史，通过询问病史，结合心电图、心脏彩超等检查结果可进行区别。
该病患者同样会出现与IPH相似的检查结果，但其临床特点是患者出现反复咯血及进行性肾功能障碍。通过实验室检查鉴别二者，包括尿常规、血生化检查、免疫学检查及肾穿刺活检。
IPH患者有缺铁性贫血，与IDA同为小细胞低色素性贫血。但是，IPH患儿的贫血程度多数为中度或重度贫血，可通过实验室检查及影像学检查的结果区分二者。
