发病部位:四肢 胸部
就诊科室:心血管内科 神经内科 内分泌科
疾病用药:暂无数据
疾病自测:暂无数据
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
B表示囊胚的滋养外胚层的形态评级为尚可,...
声明:本站图/文均来自于网络收集,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。
Copyright ©2008-2023 99健康网(www.99.com.cn)