发病部位:四肢 胸部
就诊科室:心血管内科 神经内科 内分泌科
疾病用药:暂无数据
疾病自测:暂无数据
血、尿、大便常规检查:一般正常。
骨骼X线:长骨骨骺端钙化不全、短而粗,长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显,愈往远端愈趋显著,与软骨发育不全适相反。胫骨近端,骨骺发育不全并向内侧移位,干骺亦向内侧凸起、倾斜,常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小,出现多指(趾)等。
染色体检查:4号染色体上的异常基因。
胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病,胸部骨骼畸形明显。
B表示囊胚的滋养外胚层的形态评级为尚可,...
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