小儿软骨外胚层发育不全综合征 (小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征)

发病部位:四肢 胸部

就诊科室:心血管内科 神经内科 内分泌科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

免费咨询

  对于本病目前还没有什么有效的防止措施。

  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;

  早诊断早治疗是本病的防治关键。
 

小儿软骨外胚层发育不全综合征相关音频更多
小儿软骨发育不全严重吗

小儿软骨发育不全严重吗

张勤良 儿科 1283次播放
小儿软骨发育不全是什么病

小儿软骨发育不全是什么病

张勤良 儿科 1292次播放
小儿软骨外胚层发育不全综合征相关问答更多
杨广禄 杨广禄 副主任医师
Q软骨发育不全的主要特征是
A

这种疾病主要是因为遗传和基因突变造成的,...

杨广禄 杨广禄 副主任医师
Q肋骨软骨炎严不严重
A

平时饮食要清淡,不要吃辛辣刺激的食物,多...

声明:本站图/文均来自于网络收集,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。

闽公网安备 35020302001071号 ICP证书