小儿软骨外胚层发育不全综合征 (小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征)

发病部位:四肢 胸部

就诊科室:心血管内科 神经内科 内分泌科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  约1/4的病例可有生殖器畸形,1/2伴有先天性心脏病。

  伴有胸部畸形,桡骨头脱位,胫骨近侧干骺端内含有骨疣,并指,指甲牙齿发育不良等。
 

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