小儿软骨外胚层发育不全综合征 (小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征)

发病部位:四肢 胸部

就诊科室:心血管内科 神经内科 内分泌科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  (一)治疗

  本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗,一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。

  (二)预后

  本病征预后不良,有1/3~1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。

 

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