小儿血管角质瘤综合征是由什么原因引起的？_疾病查询

小儿血管角质瘤综合征 (小儿Anderson-Fabry综合征，小儿Fabry综合征，小儿Ruiter-Pompen综合征，小儿Sweeley-Klionsky综合征，小儿出血性小结节病，小儿弗布利氏综合征，小儿弗布利综合征)

发病部位：耳下肢胸部腹部

就诊科室：心血管内科神经内科儿科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　(一)发病原因

　　1、本病征为性染色体遗传性疾病，发病存在明显的性别差异。以男性发病为主，女性多为病变基因携带者。

　　2、神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，但由于患者神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积。

　　(二)发病机制

　　神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏时使来自衰老的红细胞的神经酰胺三己糖苷沉积于体内，主要见于血管内皮和肾。从而引起全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄，甚至脑和末梢神经系统也有血管改变(神经元本身也有少量沉积)肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。严重者心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均可有沉积，造成功能障碍，最终一系列的临床症状的出现。

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